Ce este amniocenteza si care sunt indicatiile?

Amniocenteza este o tehnica de prelevare si de analiza a lichidului amniotic si care are drept scop  obtinerea de informatii despre dezvoltarea in viitor a copilului. In lichidul amniotic se gasesc celule ale copilului si diferite molecule care pot indica starea de sanatate a copilului. Acest test este recomandat pentru urmarirea sarcinilor in circumstante bine definite: varsta maternala peste 38 de ani pentru a verifica absenta anomaliile cromozomice, existenta bolilor ereditare care ar putea fi transmise copilului (mucoviscidoza sau fibroza chistica, spre exemplu), infestarea mamei pe parcursul sarcinii (toxoplasmoza) sau infectia cu citomegalovirus CMV, varicela, rubeola),  existenta unei anomalii morfologice la ecografie. Scopul amniocentezei este imbunatatirea controlul asupra sarcinii,  mai ales daca sarcina reprezinta un risc pentru fat. Amniocenteza face parte dintr-o  clasa de diagnosticare ce trebuie explicata familiei, mai precis tipul de anomalie care  se cauta, modurile de identificare, si consecintele existentei unei astfel de anomalii asupra sarcinii si asupra santatii copilului.

Aminocenteza se realizeaza obligatoriu sub ecografie, de catre un specialist in astfel de prelevari. Dupa dezinfectarea cutanata, se introduce rapid un ac prin punctie cutanata, apoi se aspira cu o seringa cantitatea de lichid amniotic necesara realizarii analizelor prestabilite. Acul este extras la fel de rapid. In aceste conditii riscul prelevarii este minim: la o sarcina de 3 luni si jumatate, riscul de a pierde sarcina este de 2 la mie daca medicul care efectueaza prelevarea are experienta, un risc mic comparativ cu riscul de anomalie care de obicei a dus la decizia de a face acest test.

Mai tarziu, riscurile de ruptura de membrana amniotica si de nastere prematura sunt si mai mici daca toate masurile de precautie au fost luate(repaus si supraveghere medicala).

Rezultatele analizei apar dupa o  perioada de timp care variaza in functie de ceea ce se urmareste. In general determinarea cariotipului (caracteristicile cromozomice) ar trebui sa apara in aproximativ 12 zile. Analiza permite  identificarea unei anomalii de numar: celulele embrionare contin 46 de cromozomi, 22 de perechi non-sexuali si o pereche xx pentru sexul feminin sau xy pentru sexul masculin. Geneticienii mai cauta si  anomalii ale structurii cromozomilor care ar putea sta la originea patolgiilor de dezvoltare.