Terapie de substitutie a enzimei GAA ii poate ajuta pe copii sa lupte cu boala Pompe

Aceasta maladie apare ca urmare a deficitului de enzima GAA ce duce la un exces periculos de glucoza ce afecteaza musculatura si miscarea. O terapie de substitutie a  enzimei a fost initiata pentru prima data la Universitatea Duke din Statele Unite si cu ajutorul acestui tip de tratament au fost salvate vieti. Dar unii copiii cu aceasta maladie au o reactie imuna care blocheaza bEneficiile terapiei de substitutie a enzimei.

Pana la aceasta data, nu s-a reusit eliminarea sau suprimarea reactiei imune. Noul studiu condus de cercetatorii de la Duke University Medical Center s-a dovedit  eficient pentru copii predispusi unei reactii imu ce blocheaza efectele terapiei cu enzima. In trecut, copiii cu raspuns imun mureau in ciuda tratamentului

Oamenii de stiinta au constatat ca prin combinatia in doze mici de medicamente utilizate in tratarea  cancerului  s-a obtinut cu succes prevenirea reactiei imune (rituximab, methotrexate si gamaglobuline – un mix de chimioterpaice destinate imbunatatirii sistemului imunitar). Combinatia a fost cea potrivita  pentru copii diagnosticati cu maladia Pompe si care foarte probabil nu aveau sa beneficieze de tratamentul cu enzima din cauza reactiei imune fata de enzima GAA.

Expertii de la universitatea Duke au declarat ca scopul  studiului este identificarea unei terapii combinate pentru copii expusi riscului sa respinga enzima. Daca terapia combinata precede momentul in  care enzima ajunge in organism, cei expusi riscului unei reactii  imune au sanse mari sa raspunda la tratament. Echipa de cercetatori a analizat si rolul reactiei imune in cazul copiilor cu boala Pompe: odata declansat, copii care anterior raspunsesera la tratament mureau din cauza  deficitului de enzima GAA.

Cercetatorii de la Universitatea Duke  au aplicat secventa genetic pentru a identifica copii  expusi riscului de a dezvolta o reactie imuna si de a nu raspunde la tratament.