Distrofia musculara si sperantele date de farmacogenetica

Distrofia musculara Duchenne se  manifesta din copilarie prin slabiciune musculara care evolueaza treptat  pana la imobilitate si handicap major.

Viata copiilor care sufera de distrofie musculara se manifesta inca de la inceputul copilariei, iar simptomele se datoreaza unei mutatii a unei gene  situate pe cromozomul X . Aceasta proteina  este absolut necesara pentru  contractia celulelor musculare si cardiace. Unul din 3500 de baieti  este diagnosticat la nastere cu aceasta maladie, in Franta  fiind aproximativ  5000 de persoane care sufera de distrofie musculara.

Un studiu realiza t in Marea Britanie pe 19 pacienti si publicat in The Lancet a aratat ca este posibila restaurarea expresiei acestei proteine cu ajutorul unei terapii  care se numeste "saltul de exon". Moleculele antisens care pot efectua acest salt, reprezinta un fel de robot molecular. Acestea elimina regiunea bolnava a unei gene pentru refacerea  productie de proteina pe care o comanda. Altfel spus, este vorba de scurtcircuitarea deviatiilor codului genetic prin restabilirea partiala a producerii de proteina necesara.

Studiul viza saltul exonului 51, care  ar fi afectat  15% din pacientii cu distrofie musculara. Per total,  19 pacienti baieti cu varste intre 5 si 15 ani, dar care nu-si pierdusera capacitatea de a merge, au  primit timp de 12 saptamani un tratament intravenos numit AVI-4658. Pentru 7 dintre pacienti raspunsul la tratament a fost considerabil in ceea ce priveste refacerea expresiei distrofinei. Cerecetatorii nu au identificat modificari ale distantei de mers, dar nu aceste reprezenta obiectivul studiului in cauza. 

Rezultate promitatoare   ale unui alt tratament experimental privind saltul de exon 51  au fost  prezentate in mai, anul trecut. Administrat sub-cutanat timp de 48 de saptamani la 12 copii cu varste intre 5 si 15 ani, cu ajutorul PRO-051 s-a obtinut o crestere medie a distantei de mers (parcursa in 6 minute) de 30 de metri. Este pentru prima data cand un tratament a permis nu doar o incetinire a evolutiei bolii la copii bolnavi, ci si imbunatatirea distantei  parcurse.

"
Scrie pe 2011-07-28 de Le Figaro Noutati farmaceutice 0

Scrie un comentariuRaspunde

No products

Nu ai ales Shipping
0,00 lei Total

Vezi coşul